- El centro hospitalario, en colaboración con su laboratorio de Torrellano, realiza pruebas ante casos de parejas que sufren pérdidas gestacionales repetitivas o se diagnostique una anomalía fetal
Sufrir un aborto es una de las experiencias más traumáticas por las que puede pasar una pareja. En la mayoría de casos nunca se llega a saber qué lo ha producido, porque no se realizan pruebas detalladas que lleguen hasta las causas. La mujer y su pareja se quedan así siempre con esa duda de por qué les ha tocado a ellos. Y lo que suele pasar a continuación, queda el miedo de si volverá a ocurrir en el caso de que vuelva a quedarse embarazada la mujer. En clínicas privadas se hacen diagnósticos genéticos, pero no es tan habitual en hospitales públicos. En Elche, el Hospital del Vinalopó, público pero de gestión privada, ha puesto en marcha un circuito de asesoramiento genético para establecer las causas que han podido provocar un aborto. El centro hospitalario, junto al laboratorio del grupo sanitario, Ribera Lab, situado en Torrellano, ha iniciado este asesoramiento genético multidisciplinar que permite obtener información de los test genéticos prenatales y preconcepcionales para saber qué ha provocado la pérdida gestacional o una anomalía fetal.
Así, ante casos de parejas que sufren abortos repetitivos o en los que, conseguida la concepción, se diagnostique alguna anomalía fetal, los especialistas ponen en marcha este circuito de asesoramiento realizando los estudios genéticos. «Cuando hay un hallazgo genético o genómico siempre se activará este circuito, en el hospital se detectan los casos y se toman las muestras, que son enviadas al laboratorio para su análisis, con la colaboración entre clínicos y genetistas, porque de nada sirve realizar un test genético sin que un profesional interprete la información que se saca de los resultados obtenidos», explica la especialista en genética de Ribera Lab Mercedes Navarro. Muchos pacientes, reconoce, muestran su temor a las pruebas genéticas, pero en realidad son una herramienta eficaz y sensible para el diagnóstico prenatal.
Fases
El proceso de comunicación que conlleva el asesoramiento genético se estructura en dos fases. En primer lugar, se realiza un asesoramiento genético multidisciplinar de los casos propuestos por el equipo de Ginecología y Obstetricia, con el que se determina qué tipo de estudios genéticos deben hacerse ante una sospecha diagnóstica o hallazgo ecográfico. Una vez analizada la muestra en el laboratorio, se llega a un consenso con la interpretación clínica de la prueba genética, una discusión sobre los riesgos, y se establecen las opciones de seguimiento que se deben ofrecer al paciente.
En la segunda fase, el Consejo Genético «traduce» los resultados de manera que sean accesibles y entendibles por los pacientes para poder así, y de forma conjunta, tomar decisiones sobre las acciones clínicas y terapéuticas, y se informa sobre el riesgo de que una condición genética se pueda volver a repetir en un nuevo embarazo y las opciones disponibles. «La genética nos permite conocer algunas causas de por qué un embarazo no llega a producirse o no llega a término, y observar un problema genético en el feto puede reflejar el estado de portador de algunos padres», explica Navarro. Conociendo esta información, añade, la tecnología pone a su disposición diferentes opciones que permitan evitar una causa genética en un nuevo embarazo.
Lo aconsejable es plantear si hay carga genética familiar antes del deseo gestacional y de este modo realizar un estudio preconcepcional para estudiar los riesgos de recurrencia ante un nuevo embarazo. «Algunos papás pueden ser portadores de alguna alteración de los cromosomas o variante genómica sin saberlo, y su descendencia puede heredar algunos desequilibrios». Con toda esta información clínica, los profesionales del centro hospitalario y del laboratorio se anticipan al contexto clínico, lo que también plantea cuestiones éticas que se analizan y abordan en ese circuito.
De esta manera, el objetivo que se busca es ayudar a la pareja a tomar sus decisiones de manera informada, libre y responsable resolviendo sus dudas. En el circuito de asesoramiento prenatal se implementa la interpretación biológica de los datos genéticos de la forma más precisa y rápida posible que permita mejorar el rendimiento diagnóstico. Por su parte, en el caso del circuito de asesoramiento preconcepcional, el proceso comienza comunicando a la pareja con problemas de fertilidad o abortos repetitivos qué tipo de repercusiones presenta la carga genética de la muestra analizada para su futura descendencia. A la par, permite detectar otros portadores en el seno familiar, entender el modo de herencia de una condición genética, ver otros factores de infertilidad y discutir las mejores opciones ante un futuro deseo gestacional.
Apoyo emocional
El circuito de asesoramiento genético también ofrece acompañamiento y apoyo emocional a los pacientes para facilitar el entendimiento y comprensión de la información que reciben ya que, en ocasiones, puede resultar complicado gestionar emocionalmente una noticia sobre su salud, presente o futura, o la de sus familiares. «Hablamos de medicina personalizada, pero vamos mucho más allá ya que, gracias a estos test genéticos, realizamos un ‘screening en cascada’ que permite poder conocer factores genéticos y adelantarnos a posibles riesgos de salud que puedan darse en la familia, o en su futura descendencia», explica la facultativo citogenetista de Ribera Lab.
