Fibrosis quística

El próximo día 25 de abril se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Desde el Hospital Juan Cardona queremos darle divulgación a esta enfermedad, que suele manifestarse en etapas muy tempranas de la vida.

La fibrosis quística provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Causas
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte.
A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.

Síntomas
Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:
1. Retraso en el crecimiento.
2. Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
3. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
4. Piel con sabor salado.Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:
1. Dolor abdominal a causa del estreñimiento grave.
2. Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
3. Náuseas e inapetencia.
4. Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
5. Pérdida de peso.Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:
1. Tos o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones.
2. Fatiga.
3. Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
4. Episodios recurrentes de neumonía (los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito).
5. Dolor o presión sinusal causados por infección o pólipos. Los síntomas que se pueden notar posteriormente, a lo largo de la vida son:
1. Esterilidad (en los hombres).
2. Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
3. Síntomas respiratorios.
4. Dedos malformados.
Pruebas y exámenes
Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen conocido como causante de la enfermedad. Sin embargo, existen muchos exámenes capaces de detectarla, siendo aplicables unos u otros según el criterio facultativo.
Tratamiento
Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. Cuando sea posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

Grupos de apoyo
Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad formando parte de un grupo de apoyo para la fibrosis quística. Compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudar a que su familia no se sienta sola.

Expectativas (pronóstico)
La mayoría de los niños con fibrosis quística permanecen con buena salud hasta que llegan a la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.
Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 37 años.

Prevención
La fibrosis quística no puede prevenirse. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen de la fibrosis quística en muchos portadores.

Consulte aquí otros artículos sobre enfermedades crónicas.