Genética
Desde hace más de 20 años, las unidades de Citogenética y Biología Molecular de Ribera Lab trabajan en el diagnóstico genético de pacientes y en el apoyo técnico a profesionales sanitarios. Los trastornos genéticos suelen ser infrecuentes y complejos de identificar, por lo que requieren metodologías precisas, tecnología avanzada y especialistas experimentados.
Nuestro laboratorio desarrolla cada estudio con criterios estrictos de calidad y genera informes interpretados, acreditados bajo el estándar ISO 15189, junto con asesoramiento a los facultativos solicitantes.
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Analítica genética avanzada para profesionales
La genética humana se ha convertido en una herramienta fundamental en múltiples áreas médicas. La identificación temprana de alteraciones cromosómicas, mutaciones o variantes genéticas permite orientar el diagnóstico, anticipar riesgos, optimizar tratamientos y apoyar la toma de decisiones clínicas.
Para los profesionales, disponer de pruebas fiables y bien interpretadas es clave en situaciones que requieren precisión diagnóstica, confirmación etiológica o planificación terapéutica.
Laboratorio genético especializado
En Ribera Lab contamos con un equipo multidisciplinar especializado en genética clínica, citogenética y biología molecular. Trabajamos con plataformas tecnológicamente avanzadas para estudios de cariotipo, FISH, arrays CGH, secuenciación masiva (NGS) y otras metodologías de biología molecular.
Todos los procesos siguen protocolos rigurosos de validación y control de calidad, y los informes incluyen la interpretación clínica de los hallazgos para facilitar su uso por parte del profesional.
Tecnología de alto rendimiento para análisis cromosómicos y moleculares.
Interpretación experta y asesoramiento disponible para facultativos.
Informes acreditados ISO 15189.
Actualización continua de paneles y metodologías según guías internacionales.
Áreas de servicio
Citogenética
Citogenética convencional
- Cariotipo constitucional en sangre periférica.
- Cariotipo prenatal en líquido amniótico y vellosidades coriónicas.
- Cariotipo oncohematológico en sangre periférica y médula ósea.
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
- FISH constitucional.
- FISH oncohematológico.
Diagnóstico prenatal
- QF-PCR para detección prenatal de aneuploidías.
- Array CytoScan Optima (Prenatal)
- Análisis de ADN fetal en sangre materna para detección de aneuploidías y microdeleciones/duplicaciones frecuentes. (NIPT)
Biología Molecular
Enfermedades hereditarias
- Paneles de enfermedades hereditarias mediante NGS.
- Estudios de exoma clínico y dirigido (NGS).
- Secuenciación Sanger para enfermedades monogénicas.
- Análisis familiares de variantes.
- Detección de duplicaciones/deleciones mediante MLPA.
- Estudios de expansión de tripletes.
- Estudios genéticos prenatales y reproductivos.
- Array CytoScan 750k
OncoHematología
- Paneles NGS específicos para oncohematología.
- Detección de mutaciones habituales para el diagnóstico y seguimiento de procesos oncohematológicos.
Farmacogenética
- Evaluación genética para optimizar la respuesta terapéutica y minimizar reacciones adversas.
Proceso de trabajo con profesionales
Ribera Lab dispone de un circuito diseñado para facilitar la actividad del facultativo:
Selección del estudio
El profesional puede solicitar directamente la prueba o contactar con nuestro equipo para orientación técnica.
Muestras y logística
Disponemos de protocolos detallados de toma, conservación y transporte específicos para cada técnica.
Análisis e interpretación
Cada muestra pasa por controles de calidad específicos y es evaluada por especialistas en genética clínica y biología molecular.
Informe genético completo
Incluye interpretación, clasificación de variantes según guías internacionales y recomendaciones cuando procede.
Asesoramiento post-informe
Para aclarar dudas de interpretación o valorar pruebas adicionales.
Accesos directos para profesionales
Indicaciones clínicas habituales
Las pruebas de genética humana están especialmente indicadas en:
✓ Sospecha de anomalías congénitas o alteraciones del desarrollo.
✓ Estudios de síndromes hereditarios y variantes familiares.
✓ Abortos de repetición y hallazgos anómalos en cribado prenatal.
✓ Diagnóstico y monitorización de enfermedades oncohematológicas.
✓ Selección y personalización de tratamientos mediante farmacogenética.
✓ Estudios reproductivos y planificación familiar.
Innovación y actualización continua
Ribera Lab revisa y actualiza periódicamente paneles genéticos, bases de datos de referencia y criterios de interpretación, incorporando nuevas tecnologías de secuenciación y análisis bioinformático conforme a las guías internacionales más recientes (ACMG, ESHG).
También ofrecemos formación y asesoramiento científico a profesionales para facilitar la integración del diagnóstico genético en la práctica clínica diaria.