Una excesiva somnolencia diurna, unida a ataques de sueño repentinos e incontrolables, es su principal síntoma. Es una enfermedad rara y poco conocida, en la que el diagnóstico puede demorarse entre ocho y 15 años desde el inicio de los síntomas, como explica la doctora Vanesa Fraga, neuróloga en la Clínica Santo Domingo-Polusa
¿Qué es la narcolepsia?
La narcolepsia es un síndrome que se manifiesta con somnolencia diurna crónica, cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño, aunque solo un tercio de los pacientes presenta los cuatro síntomas. Existen dos formas de narcolepsia: la tipo uno, con cataplexia, y la tipo dos, sin cataplexia.
La somnolencia diurna es el síntoma universal.
Todos los pacientes tienen somnolencia crónica, que se acentúa en momentos del día de inactividad: después de comer, con calor, etc. Pero la somnolencia también puede aparecer andando o en el trabajo, y esa irrupción del sueño puede ser tan brusca que al paciente no le da tiempo a reaccionar. Pero este exceso de sueño diurno no va asociado a más horas de sueño al día, ya que suele haber despertares nocturnos con dificultad para volver a quedarse dormido.
El exceso de sueño diurno no va asociado a dormir más horas, ya que suele haber despertares nocturnos con dificultad para volver a conciliarlo
La existencia o no de cataplexia sirve para categorizar esta patología.
La cataplexia es una debilidad muscular transitoria provocada por emociones fuertes, como las risas y bromas o la ira y la frustración intensa. Afecta primero a los párpados y músculos faciales, y puede extenderse a cuello, brazos y rodillas, llegando a provocar la caída del paciente sin que pierda el conocimiento.
Sus otros síntomas, las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño, ¿en qué consisten?
Las alucinaciones hipnagógicas son alucinaciones visuales, táctiles o auditivas, a menudo aterradoras, que aparecen cuando el paciente se está quedando dormido. En cuanto a la parálisis del sueño, es la sensación de no poder moverse al despertar o al quedarse dormido, y dura entre uno y dos minutos. Tanto las alucinaciones como la parálisis del sueño son habituales en la narcolepsia, pero son inespecíficas, ya que pueden aparecer en personas sanas.
¿Se sabe por qué se desarrolla?
La narcolepsia está causada por niveles bajos de orexina/hipocretina a nivel cerebral, debido a la pérdida de las neuronas que la producen, sospechando una causa autoinmune. Esta sustancia se libera en vigilia y estimula otras regiones cerebrales que se encargan de mantener dicha vigilia. Esto evita la transición hacia el sueño REM y no REM, y que los fenómenos asociados, como cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño aparezcan en vigilia. En el caso de la narcolepsia tipo uno (con cataplexia) se ha observado la pérdida de un 90% de estas neuronas. En el caso del tipo dos se desconoce la causa, y los niveles de orexina pueden ser normales. También hay casos de narcolepsia secundaria debido a lesiones en determinadas regiones cerebrales, como tumores, malformaciones vasculares y enfermedades inflamatorias. En estos casos hay otros síntomas añadidos y, a diferencia de la narcolepsia típica, casi todos los pacientes con narcolepsia secundaria tienen un aumento en la cantidad total de sueño, durmiendo 12 horas o más cada día.
¿Existe un factor genético?
La narcolepsia suele aparecer esporádicamente, aunque hay factores genéticos asociados como la presencia del haplotipo DQB1*0602. Estos factores predisponen para padecer narcolepsia, pero las teorías actuales apuntan a que no son el origen exacto de la enfermedad y que puede haber implicados otros genes y factores ambientales. Solo en raras ocasiones la narcolepsia es hereditaria, con variabilidad en los síntomas que presenta cada familiar.
Este trastorno suele empezar en la adolescencia o en la década de los 20. Y afecta por igual a hombres y mujeres
¿En qué momento de la vida se suele manifestar?
La narcolepsia, que afecta por igual a hombre y mujeres, suele empezar durante la adolescencia o en la década de los 20. La narcolepsia tipo uno (con cataplexia) afecta a entre 25-50 personas por cada 100.000, mientras que en el tipo dos (sin cataplexia) no se sabe con certeza, pero se estima que la padecen entre 20-34 por cada 100.000 personas. Si aparece cataplexia, suele hacerlo de tres a cinco años después del inicio de la somnolencia en el 60% de los casos.
¿Tiene otras patologías asociadas?
Muchos pacientes con narcolepsia también tienen otras patologías asociadas, como sueño nocturno fragmentado, apnea del sueño, síndrome de piernas inquietas, movimientos periódicos de las piernas o sonambulismo, así como obesidad (la orexina también regula el apetito y la conducta alimenticia) y problemas psiquiátricos, como depresión, ansiedad y déficit de atención e hiperactividad.
¿Qué puede hacer el paciente para aminorar las consecuencias de la enfermedad?
El paciente puede aplicar distintas medidas, como programar siestas diurnas y mejorar la higiene del sueño. Una siesta de 20 minutos permite que esa persona esté más despejada en las dos o tres horas siguientes, por lo que es útil hacer siestas en el trabajo o en mitad de las clases, cuando sea posible. También se recomienda mantener un horario de sueño nocturno adecuado, ya que la falta de descanso nocturno empeora la somnolencia durante el día. En caso de que el paciente presente apnea del sueño o sueño fragmentado, sería útil tratar primero estos síntomas y después centrarse en la somnolencia provocada por la narcolepsia. También debería evitar sustancias que empeoren la somnolencia, como las benzodiazepinas y el alcohol. En algunos pacientes es necesario recurrir a apoyo psicológico para sobrellevar el impacto que supone esta enfermedad en su vida laboral y social.
¿También existen tratamientos farmacológicos?
Sí, disponemos de varias opciones, que se ajustarán según cada paciente y el síntoma a tratar. En el caso de la somnolencia usaremos el modafinilo, pitolisant y solriamfetol; para tratar la cataplexia, venlafaxina y fluoxetina, y, para ambas, disponemos del oxibato y el pitolisant.
En la narcolepsia sin cataplexia, un 40% de los pacientes mejoran a los cinco años sin que se conozca el motivo
¿Cuál es su evolución natural a lo largo del tiempo, puede llegar a remitir espontáneamente?
En la narcolepsia tipo uno, los síntomas son habitualmente crónicos y persisten toda la vida, aunque puede haber algún caso en el que mejoren e incluso desaparezcan. En la narcolepsia tipo dos (sin cataplexia), un 40% de los pacientes mejoran a los cinco años, aunque no se conoce el motivo exacto. La narcolepsia conlleva un aumento de mortalidad por su asociación con enfermedades cardiovasculares, apnea del sueño y el riesgo de sufrir un accidente de tráfico.
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