La citogenética constitucional es la parte de la genética que se dedica al estudio de la dotación cromosómica propia e invariable de cada individuo. Para ello se utilizan   técnicas convencionales como es (cariotipo y el cariotipo de alta resolución)  y técnicas de mayor resolución como son las técnicas de citogenética molecular (FISH, MLPA, Array CytoScan 750K).

La citogenética convencional consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular (requiere células en división). Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la resolución del bandeo cromosómico: no detectando alteraciones inferiores a 10Mb. Con el cariotipo de alta resolución es posible detectar alteraciones de tamaño superior a 5- 10Mb.

La citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Su principal ventaja es que puede aplicarse sobre células en interfase (no requiere células en división) y facilita su análisis sobre un mayor número de células. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico. Existen unas técnicas de FISH más complejas que por combinación de sondas marcadas con diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un color distinto (Cariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma (Multibanding). Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcador, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales.

La citogenética constitucional tiene numerosas aplicaciones clínicas. Debido a que cada técnica tiene unas características específicas (especificidad, sensibilidad, etc), según la sospecha diagnóstica está recomendada una técnica u otra. Se detallan a continuación las técnica adecuada según la sospecha clínica. Para más información contacte con nosotros.