El diagnóstico genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y la información que se obtiene puede ser útil para la toma de decisiones en varios aspectos, como son el tratamiento, seguimiento en la evolución de la enfermedad, estudio de familiares portadores de la alteración, y medidas para evitar la transmisión de la enfermedad a la descendencia. Las enfermedades raras son aquellas que se detectan con baja frecuencia en la población (inferior a 1 por cada 2000 individuos). El 80% de las enfermedades raras tienen una base genética. A pesar de que la frecuencia de cada una de las enfermedades raras es muy baja, el elevado número de estas enfermedades (alrededor de 6000) hace que el número global de afectados de estas enfermedades sea realmente considerable (alrededor de 2 millones en España). Las enfermedades raras pueden manifestarse en cualquier momento de la vida y puede afectar a cualquier persona. Suponen entre el 30-50% de los ingresos pediátricos y son la primera causa de mortalidad hasta los 14 años.

La identificación de los genes implicados y los mecanismos funcionales que se alteran en estas patologías está permitiendo un diagnóstico genético preciso y como consecuencia un seguimiento clínico adecuado, no sólo del paciente diagnosticado, sino también de los familiares que presentan riesgo de  padecer esa misma enfermedad. El estudio de la alteración genética en los familiares directos de un paciente diagnosticado permite determinar si dichos familiares son portadores o no de la alteración genética y por consiguiente si presentan riesgo o no de padecer la enfermedad, y si pueden transmitirla o no a su descendencia.

Para el estudio genético encaminado a la detección de mutaciones puntuales en los genes responsables de las enfermedades hereditarias se considera como metodología “gold standard” el análisis por PCR y secuenciación directa de la región codificante y las uniones intron-exón de los genes implicados a partir de ADN genómico.