La irrupción en los últimos años de las técnicas moleculares ha revolucionado el diagnóstico y pronóstico de las enfermedades hematológicas provocando incluso el cambio de la clasificación de la OMS de algunas neoplasias hematológicas.

La Citogenética junto a la Biología Molecular se han integrado con las técnicas clásicas (Citología, Inmunología) en el diagnóstico hematológico.

El empleo de la médula ósea (sobre todo en leucemias agudas) aumenta el rendimiento diagnóstico respecto a la sangre periférica (aunque ésta esté infiltrada). En linfomas por el contrario deben estudiarse además ganglios o tejidos implicados, mientras que en la LLC y LMC la sangre periférica puede resultar ser la muestra adecuada. En general (en trastornos mieloproliferativos crónicos, mielodisplásicos y leucemias agudas) la médula ósea es la muestra de elección para la extracción de ácidos nucleicos (ADN y ARN)

El valor diagnóstico de los hallazgos moleculares se conjuga con el no menos importante valor pronóstico de muchos de ellos.

La detección y/o cuantificación de oncogenes consiste en la detección mediante técnicas de PCR en tiempo real y/o secuenciación de los principales genes implicados en los trastornos hematológicos. La cantidad de oncogen es monitorizada a lo largo del tratamiento del proceso hematológico, como si de un marcador tumoral clásico se tratara, con el objetivo final de llegar a desaparecer (curación molecular).