Recientemente el desarrollo de la tecnología de la PCR ha tenido un impacto significativo en el diagnóstico y manejo de muchas enfermedades infecciosas, sobre todo en enfermedades producidas por microorganismos de lento crecimiento, tales como Chlamydia, micoplasmas, micobacterias, etc., o por patógenos que no pueden ser cultivados fácilmente como los virus del herpes, de la hepatitis, del papiloma humano o el citomegalovirus. También han sido de gran utilidad para un mejor pronóstico de vida de los pacientes infectados por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana (VIH) o el de la hepatitis C al desarrollarse ensayos de PCR cuantitativa en tiempo real para la medición de la concentración de estos virus (carga viral) en la sangre.

Hoy por hoy las técnicas moleculares más empleadas en los laboratorios de diagnóstico de microbiología son las de cuantificación de microorganismos para evaluar la progresión de la infección y/o la respuesta al tratamiento, las técnicas de genotipado, técnicas de detección de microorganismos no cultivables o de cultivo lento o tedioso, las técnicas multiplex aplicadas al diagnóstico etiológico diferencial de entidades clínicas y la detección genotípica de resistencia a fármacos. Relacionado con los fármacos empleados en infecciones también es de gran interés la respuesta al tratamiento que el paciente presenta a un medicamento determinado, como es el caso del genotipo IL28 en la Hepatitis C o el HLA*B5701 en pacientes con VIH tratados con abacavir.