El array CytoScan Oncohematológico es una técnica citogenética mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA.
El array CytoScan Oncohematológico tiene la ventaja de identificar las anomalías cromosómicas de las células neoplásicas hematológicas, a lo largo de todo el genoma en un único ensayo con un nivel muy alto de resolución de ADN, pudiendo detectar duplicaciones y deleciones a resolución media de 20kb en las regiones diana, lo que conlleva un diagnóstico y pronóstico más preciso de las hemopatías malignas.
Con el array CytoScan Oncohematológico se pueden detectar además pérdidas de heterocigosidad en las células tumorales, que permite un mejor conocimiento y abordaje de estas enfermedades, especialmente del Síndrome Mielodisplásico.
Esta técnica no requiere del cultivo celular y división activa de las células tumorales, por lo que se evitan las limitaciones del cultivo celular: falta de crecimiento de población celular tumoral (frecuente en mieloma entre otros), crecimiento de mayor proporción de las células sanas que de las tumorales que hace disminuir el grado real de mosaicismo, mayor tiempo de respuesta, etc.
El grado de mosaicismo detectable para una línea celular anormal mediante array CytoScan Oncohematológico, se estima en un 20%, aunque se están investigando métodos de pretratamiento de la muestra para el aislamiento de las células tumorales que aumentarían la sensibilidad.
En el diseño del array CytoScan Oncohematológico se ha tenido en cuenta las limitación teórica del array de no detectar traslocaciones balanceadas, de forma que en las zonas en las que hay descritas traslocaciones asociadas a diagnóstico o pronóstico de hemopatías malignas se han incluido una inmensa cantidad de sondas. Debido a que una traslocación completamente balanceada en estas zonas (a resolución de kb) es rara, se podrían detectar pequeñas deleciones o duplicaciones que harían sospechar una traslocación. No obstante, para caracterizar mejor estos hallazgos recomendamos la realización en paralelo del cariotipo.
Ventajas
- Mayor resolución que el cariotipo y la FISH
- Mayor información
- Análisis de todo el genoma, no dirigido como la FISH
- Análisis de pérdida de heterocigosidad
- Grado de mosaicismo más exacto (cuando es mayor al 20%) ya que no hay cultivo celular
Limitaciones
- No detección de poblaciones celulares clonales muy minoritarias, aunque en algunas patologías un pretratamiento de la muestra puede aumentar la sensibilidad
- Feedback necesario con los clínicos peticionarios para una mejor interpretación de los hallazgos
EJEMPLOS DE CASOS ANALIZADOS:
