La necesidad de tener un conocimiento temprano del estado de salud fetal ha llevado al desarrollo de técnicas que detectan microsatélites del ADN con marcaje fluorescente. La QF-PCR es la reacción en cadena de la polimerasa con marcaje fluorescente y cuantitativa de marcadores polimórficos. Rutinariamente se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X, Y que son aquellos que con mayor frecuencia provocan trastornos de aneuploidías:

• Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía)
• Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía)
• Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía)

Cromosomas sexuales X e Y:

• Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
• Síndrome de Klinefelter: XXY
• Otras aneuploidías: XXX; XYY

IMPORTANTE: Necesita una muestra adicional de sangre periférica EDTA de la madre

Envío de muestras: En un plazo máximo de 24h a la extracción de la muestra. Envío será a temperatura ambiente.
Tiempo de entrega de resultados: 48 horas.

Ventajas:

• Rapidez de la prueba (48h).
• ADN (No necesita células cultivadas).
• Prueba objetiva (FISH depende subjetividad observador)
• Reduce el nivel de ansiedad de los padres.
• Distingue la contaminación con sangre materna.

Muestras:

• Vellosidad Corial.
• Líquido amniótico.
• Sangre de cordón umbilical.

(Mismas muestras que para el cariotipo).

• Necesita una muestra adicional de sangre periférica EDTA de la madre.

Limitaciones:
No excluye aneuploidías de otros cromosomas no analizados en las sondas ni alteraciones estructurales cromosómicas.
Siempre debe complementarse con el Cariotipo fetal.