{"id":2779,"date":"2020-01-22T07:30:00","date_gmt":"2020-01-22T07:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/riberasalud.com\/povisa\/2020\/01\/22\/enfermedades-raras-conocemos-mas-sobre-la-enfermedad-de-fabry\/"},"modified":"2020-01-22T07:30:00","modified_gmt":"2020-01-22T07:30:00","slug":"enfermedades-raras-conocemos-mas-sobre-la-enfermedad-de-fabry","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/riberasalud.com\/povisa\/enfermedades-raras-conocemos-mas-sobre-la-enfermedad-de-fabry\/","title":{"rendered":"Enfermedades raras: conocemos m\u00e1s sobre la Enfermedad de Fabry","gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"text"}]},"content":{"rendered":"

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Hace unas semanas celebramos en Povisa una jornada formativa sobre la Enfermedad de Fabry, una enfermedad hereditaria, progresiva, multisist<\/b><\/span>\u00e9<\/span><\/b>mica y poco com\u00fan<\/span><\/b>.<\/o:p><\/span><\/div>\n
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El objetivo de la formaci\u00f3n impartida en Povisa los profesionales de Atenci\u00f3n Primaria es poder identificar esta enfermedad que es poco frecuente y puede implicar un retraso en el diagn\u00f3stico -reduciendo la esperanza de vida entre 15 y 20 a\u00f1os en aquellos casos m\u00e1s graves-. Con Dunia Cid, m\u00e9dica internista de Povisa<\/b>, recopilamos m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad rara.<\/span> <\/span><\/div>\n

<\/span><\/div>\n\n\n\n\n
<\/a><\/td>\n<\/tr>\n
El equipo de Medicina Interna de Povisa organiz\u00f3
 recientemente una jornada sobre esta enfermedad.<\/td>\n<\/tr>\n<\/tbody>\n<\/table>\n
S\u00edntomas del paciente con enfermedad de Fabry<\/span><\/b><\/div>\n
La enfermedad de Fabry fue descubierta en 1898 por dos m<\/span>\u00e9<\/span>dicos, el alem<\/span>\u00e1n Johannes Fabry y el ingl\u00e9s Anderson, por lo que tambi\u00e9n es conocida como la enfermedad de Fabry-Anderson. Suele afectar en edades tempranas, con s\u00edntomas como el dolor de extremidades o angioqueratomas que, ya desde la <\/span>infancia<\/span><\/b>, pueden manifestarse, agrav\u00e1ndose con la edad. Por otra parte, esta enfermedad tambi<\/span>\u00e9<\/span>n puede afectar a \u00f3rganos sin que se muestre s\u00ed<\/span>ntomas aparentes. La evoluci<\/span>\u00f3n de esta enfermedad va modificando tambi<\/span>\u00e9<\/span>n los s\u00edntomas, pasando de hormigueos, dolor en extremidades o lesiones cut\u00e1neas en la adolescencia<\/b>, a s\u00edntomas gastrointestinales o falta de sudoraci\u00f3n en los j\u00f3<\/span>venes. M<\/span>\u00e1s avanzada, en edad adulta puede provocar afectaci\u00f3n renal (desde edemas a insuficiencia renal, que puede necesitar di\u00e1lisis o trasplante), ictus (puede dar lugar a par\u00e1lisis de extremidades) y problemas card\u00edacos (dolor tor\u00e1cico, arritmias y fatiga) \u2026<\/span><\/div>\n
<\/div>\n
Al ser una enfermedad progresiva, esta puede llegar generar da\u00f1os irreversibles en los \u00f3rganos<\/b>, condicionando, por tanto, la calidad de vida del paciente por los \u00f3<\/span>rganos afectados (ri<\/span>\u00f1\u00f3n, sistema nervioso, coraz\u00f3n, tracto gastrointestinal, piel\u2026). Por esta raz\u00f3n es tan importante diagnosticar a personas con enfermedad de Fabry lo antes posible.<\/span> <\/span><\/div>\n

\u00bfC\u00f3mo se produce la Enfermedad de Fabry?<\/span><\/b><\/h3>\n
Las c<\/span>\u00e9<\/span>lulas de nuestro organismo producen unas sustancias llamadas enzimas, que facilitan reacciones qu\u00edmicas. En los pacientes con esta enfermedad, la enzima alfa-GAL -encargada de descomponer una sustancia grasa, la globotriaosilceramida, GL-3- no es producida con normalidad o <\/span>\u00e9<\/span>sta no funciona correctamente, por lo que la sustancia GL-3 no se descompone como deber\u00eda y se acumula en las c<\/b><\/span>\u00e9<\/span>lulas, da<\/span>\u00f1\u00e1ndolas y provocando diferentes problemas de salud.<\/span> <\/span><\/b><\/div>\n

\u00bfC\u00f3mo se trata esta enfermedad?<\/span><\/b><\/h3>\n
Aunque en la actualidad no existe cura para la enfermedad de Fabry, s\u00ed se dispone de dos tratamientos para los s\u00edntomas y para la progresi\u00f3n de esta<\/b>: por un lado, la terapia de reposici\u00f3<\/span>n enzim<\/span>\u00e1tica -que consiste en aportar el enzima que falta por v\u00eda endovenosa-, y por otro, est\u00e1n las denominadas <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>\u201c<\/span>chaperonas\u201d, que ayudan a <\/span><\/span><\/span><\/span><\/span>\u201c<\/span>estabilizar<\/span>\u201c el enzima residual del paciente, pero solo sirve para casos muy concretos.<\/span><\/div>\n","protected":false,"gt_translate_keys":[{"key":"rendered","format":"html"}]},"excerpt":{"rendered":"

Hace unas semanas celebramos en Povisa una jornada formativa sobre la Enfermedad de Fabry, una enfermedad hereditaria, progresiva, multisist\u00e9mica y poco com\u00fan. 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