La celiaquía es valorada a día de hoy como una enfermedad multiorgánica, cuyo diagnóstico es cada vez más frecuente. Así lo explica María José Domínguez, jefa de Pediatría de Povisa, que expone en este artículo cuál es el procedimiento que se lleva a cabo en Povisa para diagnosticar esta enfermedad en los más pequeños.
¿Hay más niños intolerantes al gluten ahora que hace unos años?
No, no hay más niños intolerantes al gluten que hace unos años, simplemente se diagnostica más porque la percepción de la enfermedad ha cambiado en los últimos años. Ha dejado de ser una patología exclusivamente digestiva y bastante poco común, a valorarse como una enfermedad multiorgánica relativamente frecuente, con una fuerte predisposición genéticapara la que además, disponemos de pruebas que permiten detectar marcadores específicos.
¿Cuáles son los factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad en un niño?
Son grupos de riesgo los familiares de enfermos celíacos y los pacientes con enfermedades asociadas a enfermedad celíaca, tales como enfermedades autoinmunes: diabetes mellitus, tiroiditis, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis reumatoide…y, otras enfermedades asociadas como cromosomopatías, que incluirían por ejemplo el síndrome de Down (donde la asociación con enfermedad celiaca es superior al 12%), síndrome de Turner o la fibrosis quística entre otras.
¿Ante qué síntomas deben acudir los padres al médico con el niño?
Actualmente, diferenciamos entre enfermedad celíaca con síntomas y signos gastrointestinales (más frecuentes en la infancia) en el que pueden aparecer: diarrea crónica, estreñimiento crónico, dolor abdominal, distensión, retraso del crecimiento, náuseas o vómitos, pérdida de peso, etc; de enfermedad celíaca con manifestaciones extra-intestinales (más frecuentes en adolescentes y adultos) que incluirían: aftas recidivantes, dermatitis herpetiforme, defectos del esmalte dentario, talla baja, pubertad retrasada, artritis, etc.
¿Afecta la celiaquía al desarrollo del bebé/niño?
Sí, sin duda. En la enfermedad celíaca, la ingestión de gluten produce afectación de la mucosa del intestino que condiciona una reducción de la superficie de absorción eficaz, que explica la aparición de síntomas típicos de la enfermedad; es decir, el retraso del crecimiento, pérdida de peso, diarrea y deficiencia de nutrientes como hierro, ácido fólico, calcio…
¿Cómo se diagnostica desde Pediatría? ¿Qué pruebas se realizan y en qué consisten?
En primer lugar, debemos investigar el diagnóstico de enfermedad celíaca en niños y adolescentes que presenten cualquiera de los síntomas previamente mencionados y, aquellos que aun estando asintomáticos presentan riesgo genético o aquellos que pertenecen a alguno de los grupos de riesgo.
Inicialmente, y mediante un análisis de sangre, la determinación de marcadores serológicos de celiaquía nos permite hacer un acercamiento diagnóstico. Se trata de anticuerpos específicos para enfermedad celíaca de manera que, en ausencia de anticuerpos de enfermedad celíaca, el diagnostico en niños es improbable.
La relevancia clínica de unos marcadores serológicos positivos debe ser, en la mayor parte de los casos, confirmada mediante biopsia intestinal para evitar diagnósticos incorrectos.
En la actualidad disponemos también de marcadores genéticos HLA. La gran mayoría de los enfermos celiacos son HLA DQ2 y/o DQ8 positivos; pero solo un 3% de los que presentan estos marcadores HLA desarrollan la enfermedad celíaca. Sin embargo, aquellos individuos que no presentan estos marcadores genéticos tienen muy poca probabilidad de desarrollar una enfermedad celíaca. Por lo tanto el estudio de estos HLA sirve principalmente para descartar enfermedad celiaca.
¿Cuáles son los riesgos de la ingesta de gluten para el niño celíaco?
En un niño celiaco, la ingesta de gluten determina la posibilidad nuevamente de afectación de la mucosa intestinal y por tanto, aparición de toda la sintomatología que habíamos comentado: diarrea, nauseas y vómitos, distensión abdominal… además del aumento de riesgo de complicaciones asociadas
¿Qué pautas diarias deben seguir los niños celiacos?
El tratamiento de la enfermedad celíaca consiste en mantener una dieta exenta de gluten durante toda la vida. En este sentido es muy importante conocer no solo los alimentos que contienen gluten, sino también las marcas comerciales de aquellos alimentos permitidos y prohibidos. Normalmente una vez hecho el dianóstico, solemos aconsejar que contacten con la asociación de enfermos celiacos de su zona donde además de facilitar todo tipo de información al respecto, reciben apoyo psicológico, contactan con familias en sus mismas circunstancias, etc.
¿Existen enfermedades asociadas?
La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica, por lo que existen complicaciones asociadas tales como anemia, alteraciones del metabolismo óseo, problemas de fertilidad, trastornos neurológicos y desarrollo de ciertos tumores como el linfoma intestinal y, en general se ha descrito que las patologías autoinmunes son entre 3-10 veces más prevalentes en estos pacientes. Se considera que este aumento del riesgo podría estar en relación con la edad al diagnóstico y el tiempo de exposición al gluten, de ahí la importancia de su detección y tratamiento precoz.
La vida de Nicolás, diagnosticado de celiaquía con un año de vida
Para conocer a fondo cómo se vive la celiaquía en el entorno familiar, hablamos con Marina Otero, la mamá de Nicolás, paciente de Povisa, a quien se le diagnosticó la celiaquía con un año de vida.
¿Qué síntomas presentaba cuando se le diagnosticó la enfermedad?
No ganaba peso y no crecía, siempre estaba enfermo, algo que se confundía con diferentes virus. Además, esto afectaba a su desarrollo psicomotor, ya que su cuerpo no tenía fuerza, no gateaba, ni conseguía sostenerse sentado sin caerse hacia delante.
Desde su diagnóstico, ¿cómo lleváis a cabo el control sobre la alimentación?
En casa ahora es más sencillo. Ahora ya conozco los productos, tengo sus galletas y pan separado. En el comedor del colegio están preparados para ofrecer menús sin gluten, por lo que no hay problema. Lo complicado es cuando sales a comer fuera, durante los viajes, etc. Aunque cada vez hay más conocimiento sobre la celiaquía, a queda mucho camino por recorrer.
¿Qué pautas deben seguirse para educar al pequeño en la gestión de su enfermedad?
El lado positivo de haberle detectado tan precozmente la enfermedad, es que Nicolás no ha llegado a probar casi el pan ni las galletas “normales”, por tanto esto hace más sencillo que él asuma sus límites a la hora de comer. Siempre le insistimos en que fuera de casa pregunte a un adulto si puede o no comer algo, él sabe perfectamente que es celíaco y que no puede tomar gluten.
¿Ha cambiado la alimentación del resto de la familia? ¿Qué pautas habéis adquirido?
Para nosotros esto lo ha cambiado todo, también para su hermana mayor. Por ejemplo, en casa ya no compramos pasta o pizza con gluten, y cuando hacemos bizcochos o cualquier otro postre son siempre sin gluten. Intentamos en la medida de lo posible que todos comamos lo mismo y que Nicolás no coma nada diferente a nosotros, salvo las galletas y el pan. Además, para evitar la contaminación, en el horno ya no cocinamos alimentos con gluten, tenemos bolsas para la tostadora y cuando hacemos la merienda siempre el bocadillo de Nicolás es el primero para que el cuchillo no contamine. También hay que ser muy escrupulosos con la limpieza, no dejar migas de pan, etc.
