Unidad de Consejo Genético y Reproductivo

¿Qué es el asesoramiento o consejo genético?

El asesoramiento genético en Ribera Cardiosalus es un servicio médico especializado que ofrece orientación y apoyo a personas y familias que enfrentan enfermedades raras o de origen genético. Consiste en evaluar el riesgo de padecer o transmitir una enfermedad genética, así como ofrecer información sobre opciones de diagnóstico, tratamiento y prevención.

¿Para qué sirve el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético tiene como objetivo principal proporcionar información clara y precisa sobre la naturaleza, causa y consecuencias de las enfermedades genéticas. Además, el asesoramiento genético es fundamental para la planificación familiar de aquellas parejas que van a comenzar un tratamiento de reproducción asistida, también para la prevención de enfermedades en personas con riesgo genético.

¿Cómo se realiza el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso que implica varias etapas clave para ofrecer una atención integral y personalizada a los pacientes. Estas son las principales fases del proceso:
Evaluación inicial: Durante esta etapa, se recopila información detallada sobre la historia médica personal y familiar del paciente. Se exploran antecedentes de enfermedades genéticas, anomalías congénitas, discapacidades intelectuales, abortos recurrentes u otros factores relevantes.
Análisis de riesgos: Basándose en la información recopilada, se evalúan los riesgos genéticos individuales del paciente y de su familia. Esto puede implicar el estudio de árboles genealógicos detallados y la identificación de posibles patrones de herencia.
Asesoramiento y educación: Se proporciona al paciente y a su familia información clara y comprensible sobre los posibles riesgos genéticos identificados, así como sobre las opciones de pruebas genéticas disponibles y sus implicaciones.
Pruebas genéticas: En caso de ser necesario, se pueden realizar pruebas genéticas específicas para confirmar o descartar la presencia de mutaciones genéticas asociadas con enfermedades hereditarias.
Interpretación de resultados: Una vez disponibles los resultados de las pruebas genéticas, se analizan y se interpretan cuidadosamente en el contexto del historial médico y familiar del paciente.
Counseling post-prueba: Se ofrece orientación y apoyo emocional al paciente y a su familia para ayudarles a comprender y aceptar los resultados de las pruebas genéticas, así como para discutir las implicaciones y opciones de manejo.
Seguimiento y planificación: Se establece un plan de seguimiento personalizado para monitorear la salud del paciente a lo largo del tiempo y se ofrecen recomendaciones específicas para la prevención y el manejo de posibles riesgos genéticos identificados.

¿A quién está dirigido?

Este servicio está dirigido a cualquier persona en riesgo de estar afectada por una enfermedad de origen genético, así como a parejas que desean tener descendencia y enfrentan preocupaciones sobre la salud genética de sus futuros hijos. También se dirige a gestantes en las que se ha detectado alguna anomalía en la ecografía prenatal o que presentan un riesgo elevado de aneuploidías.

Diagnóstico y seguimiento de enfermedades raras o de origen genético

Nuestro equipo de médicos especializados en genética médica ofrece un diagnóstico preciso y un seguimiento multidisciplinar de enfermedades raras o de origen genético. Utilizamos nuevas tecnologías de diagnóstico genético que permiten el estudio masivo de genes en un mismo análisis, lo que facilita la identificación de posibles mutaciones genéticas.

Asesoramiento reproductivo

Proporcionamos asesoramiento integral a parejas que desean tener descendencia, incluyendo aquellas en riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus futuros hijos. Nuestro objetivo es ayudar a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y ofrecer opciones de reproducción asistida si es necesario.

Estudio de portadores de enfermedades genéticas

Realizamos estudios genéticos para identificar portadores de enfermedades genéticas en parejas antes de la planificación reproductiva. Esto permite una evaluación completa del riesgo genético y ayuda a prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.

Aplicación de nuevas tecnologías de diagnóstico genético

Nuestra unidad utiliza tecnologías de secuenciación masiva y estudios genéticos de última generación para ofrecer diagnósticos precisos y personalizados. Esto nos permite identificar mutaciones genéticas con mayor eficacia y ofrecer un enfoque terapéutico y preventivo más específico para cada paciente.